医生推荐的全外显子组具有者筛查 铜陵详情

问: 报告说‘复合杂合’和‘纯合突变’有什么区别？对孩子影响一样吗？

‘复合杂合’指同一基因的两个等位基因上各有一个不同的致病位点（如报告中的ATP7B案例）；‘纯合突变’指两个等位基因上是完全相同的变异。两者都导致基因功能完全丧失，孩子患病风险均为25%。区别在于复合杂合的父母通常各自携带一个不同的变异，而纯合突变常见于近亲结婚夫妇，双方携带同一变异。

问: 我老公有耳聋家族史，我们备孕做这个筛查能查出具体哪种耳聋吗？

可以。本检测通过NGS全外显子测序覆盖OMIM数据库已报道的所有关联疾病基因，包括已知的耳聋相关基因（如GJB2、SLC26A4等）。如果你们双方携带同一耳聋基因的致病变异，报告会明确标注基因、变异位点及ACMG致病性评级，并提示后代25%的患病风险。检测结果需遗传咨询专科医生评估。

问: 我在铜陵，怎么预约采样？需要空腹吗？

预约采样请联系我们的客服协调就近的采血点或安排上门采血。样本要求为EDTA抗凝血≥2mL或DNA≥3μg，采血前无需空腹，正常饮食即可。夫妻双方需分别采血并分开标识，报告周期为12个自然日。

问: 报告说我们夫妻是携带者，做PGT-M胚胎筛查的话，胚胎活检会不会伤害胚胎？

PGT-M是在胚胎发育到第5-6天的囊胚阶段，取滋养层细胞（将来发育成胎盘）进行检测，对胚胎内细胞团（将来发育成胎儿）影响极小。目前全球范围内已有大量健康PGT婴儿出生，但需知临床妊娠率约40-60%，与女方年龄和卵巢功能相关，建议到生殖遗传中心评估。

问: 我老公是乙肝携带者，会影响这个检测结果吗？

不影响。乙肝病毒携带属于感染性疾病，并非单基因遗传病。本检测通过NGS测序分析全外显子区域的基因变异，只关注OMIM数据库已报道的单基因遗传病致病变异，与乙肝病毒感染无关。您和老公直接按标准流程采血（EDTA抗凝血≥2 mL）即可，结果解读时医生会排除感染因素的干扰。

问: 我今年35岁，备孕二胎，这个检测能查出胎儿智力低下的风险吗？

本检测专门筛查隐性单基因遗传病，如代谢病、神经肌肉病等，可能包括部分导致智力低下的疾病（如肝豆状核变性）。但需注意，智力低下也可能由染色体异常、新发突变或环境因素引起，本检测不覆盖CNV、三联体重复扩增（如脆性X综合征）等，建议结合产前诊断综合评估。

问: 我在铜陵，拿到阳性报告后，该去哪个科室做后续遗传咨询？

建议您前往医院的生殖遗传中心或产前诊断中心就诊。这些科室的医生可以结合您的报告结果，评估再生育风险并制定方案，如PGT-M或产前诊断。我们的检测报告包含ACMG评级和具体变异位点，能够直接辅助临床决策。就诊时请带上完整报告。

问: 报告中的 Sanger 验证结果会单独出报告吗？

不会单独出具。原报告流程为 NGS 检出致病变异后，直接进行 Sanger 一代测序验证，验证结果整合在最终报告中。您看到的报告单上，每个变异位点下方的“变异深度/总深度”即为 Sanger 验证的确认结果，无需额外等待。