微卫星不稳定状态分析是一种通过分析基因信息来辅助体质决策的医学检测手段，在铜陵已有多家正规机构开展此项服务。
检测涉及哪些指标
本检测采用多重荧光PCR联合毛细管电泳片段分析法，同时分析同一患者的肿瘤组织与血液白细胞样本。区别于单纯IHC检测MMR蛋白表达（易受染色判读主观性影响），本方法直接检测DNA层面的微卫星长度变化。覆盖NR21、Bat25、Bat26、NR24、NR27、Mono27共6个单核苷酸重复位点，另设Penta C、Penta D、Amelogenin三个对照位点用于样本身份确认。判读严格遵循NCI标准：≥2个位点不稳定判定为MSI-H（高度不稳定），提示错配修复缺陷，患者可能从PD-1免疫治疗获益；1个位点不稳定为MSI-L；0个为MSS。需注意，本检测要求肿瘤细胞含量>50%，低于30%不排除假阴性，且无法区分MSI-H是源于林奇综合征胚系突变还是MLH1启动子甲基化的体细胞事件。
什么人应该考虑检测
- II期结直肠癌患者需决定是否接受5-FU辅助化疗者
- 晚期实体瘤患者正在评估PD-1免疫治疗适用性
- 有林奇综合征家族史需进行遗传筛查的高危群体
- IHC检测结果模棱两可需DNA层面客观确认的临床病例
- 子宫内膜癌、胃癌等NCCN指南推荐常规MSI检测的实体瘤
- 多线治疗后疗效不佳需寻找泛瘤种免疫治疗机会的患者
结果可信度
本方法为MSI检测的金标准方法，相比于IHC检测MMR蛋白，直接观察DNA片段长度变化，客观定量，避免免疫组化判读的主观差异。对于肿瘤细胞含量>50%的样本，检测无误性高。结果意义明确：MSI-H阳性提示错配修复缺陷，II期结直肠癌患者预后较好且不应从5-FU单药辅助化疗获益；所有实体瘤MSI-H患者可能从PD-1免疫治疗中获益。MSI-H阳性后建议联合IHC检测双确认，并进一步行胚系MMR基因测序以确诊林奇综合征。MSS/MSI-L患者按标准化疗方案，免疫治疗获益较小。
检测需给出术后石蜡包埋肿瘤组织切片（厚度5-8微米，5-8张）及2-3mL外周血（EDTA抗凝管）。无需空腹，全天可采血。组织样本可由当地病理科切取后常温邮寄，血液样本在2-8℃冷链运输。在铜陵本土合作的医疗机构可安排护士上门采样。结果报告周期5-10个工作日，电子版优先发送，纸质版可寄送。
检测信息
项目分类: 肿瘤基因检测
样本类型: 组织+血液(白细胞)
检测方法: NGS高通量测序
临床用途: 指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
报告周期: 10-15个工作日
参考价格: 1950元（2026年更新）
如何完成检测
- 临床医生评估患者适应证（结直肠癌、子宫内膜癌等实体瘤或林奇综合征筛查）
- 在铜陵合作医院病理科调取肿瘤石蜡块并切取贴片
- 收纳患者外周静脉血2-3mL置于EDTA抗凝管
- 组织切片与血液样本分别标注、核对，填写送检申请单
- 样本通过冷链物流（组织常温、血液2-8℃）寄送至实验室
- 实验室接收后质控样本完整性，提取DNA，进行多重荧光PCR扩增
- 毛细管电泳分离扩增产物，专门软件比对肿瘤与正常组织6个位点片段长度差异
- 按照NCI标准出具判读报告（MSI-H/MSI-L/MSS），5-10个工作日内发送给临床医生
铜陵微卫星不稳定状态分析机构推荐
铜陵郊万核医学检测中心
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资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
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安徽其他微卫星不稳定状态分析机构：
铜陵三甲医院参考
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电话: (0562)2133102
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电话: 0554-3322111
资质: 三级甲等 / 综合医院
3. 铜陵市人民医院
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电话: 0562-5838240
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电话: 0562-2831737
资质: 三级甲等 / 综合医院
热门疑问
问: 采样后，我可以追踪检测进度吗？
当然可以。您可通过客服或线上系统，输入样本编号实时查询检测状态，包括样本接收、DNA提取、PCR扩增、结果分析等环节。报告完成后，系统会第一时间通知您。如有异常（如样本不合格），我们会及时联系您处理。
问: 我确诊了早期子宫内膜癌，医生说不用化疗，做这个检测有必要吗？
有必要。子宫内膜癌是NCCN指南强烈推荐常规检测MSI的瘤种之一。检测结果有两大价值：如果为MSI-H，可能提示存在林奇综合征（90%以上林奇患者MSI-H），需进一步胚系检测，这对您和家族成员的肿瘤筛查管理非常重要；其次，若未来复发或转移，MSI-H状态也可指导PD-1免疫治疗。建议尽早安排检测。
问: 我需要准备什么材料来完成MSI检测的采样？
您需要提供术后病理确诊的肿瘤组织石蜡贴片（建议肿瘤细胞含量高于50%，低于30%有假阴性风险）和静脉血样本（用于提取白细胞做正常对照）。具体采样管和耗材由我们提供，请提前联系客服确认采样地点和时间，采样前无需禁食。
问: 报告上写MSI-H，是不是意味着病情很严重？
不一定。MSI-H本身不直接代表病情严重程度，而是提示肿瘤存在错配修复缺陷。对治疗反而是好消息：MSI-H的实体瘤患者可能从PD-1免疫治疗中获益，II期结直肠癌患者预后较好且可不做5-FU辅助化疗。但MSI-H也提示可能和林奇综合征有关，建议进一步做胚系MMR基因检测，并关注家族成员筛查。
问: 报告上6个位点有2个不稳定就是MSI-H，这个标准对所有人都一样吗？
是的，根据NCI（美国国立癌症研究所）标准，6个判读位点中≥2个出现不稳定（即≥30%）即判定为MSI-H，适用于所有实体瘤患者。这一标准全球通用，不因癌种或个体差异改变。原报告明确遵循此标准判定，您的结果解读是客观统一的。
问: 这个检测是直接看DNA还是看蛋白质？有什么区别？
本检测直接在DNA层面看微卫星序列长度变化，采用多重荧光PCR+毛细管电泳片段分析法。与看蛋白质的免疫组化（IHC）相比，DNA检测更客观定量，不受染色判读主观性影响。但两者各有优势，临床上常推荐联合使用，结果不一致时再做MMR基因测序确认。
问: 我查出MSI-H，还需要再做别的基因检测吗？
MSI-H 提示可能存在林奇综合征（90% 以上林奇患者 MSI-H），建议进一步做胚系 MMR 基因测序以确诊是否为遗传性。此外，若想全面评估免疫治疗机会，可考虑与 TMB（肿瘤突变负荷）联合检测，两者互补。具体请咨询临床医生，结合您的情况决定。
温馨提示
- 肿瘤细胞含量低于30%可能导致假阴性，建议病理科富集后重新送检
- 本检测结果仅对送检样本负责，需结合临床及其他检查综合断定
- MSI-H阳性需进一步行胚系MMR基因检测以明确是否为林奇综合征
- 本检测不适用于血液系统肿瘤的MSI状态评估
- 近期接受过输血或器官移植可能干扰血液对照样本结果
- 报告周期可能因样本质量或节假日顺延，请预留时间
- 组织样本需为甲醛固定石蜡包埋块，冰冻切片不适用
