先看数据——铜陵微卫星不稳定状态分析的检测方法、报告周期和参考价目一目了然。
基本信息一览
项目分类: 肿瘤基因检测
样本类型: 组织+血液(白细胞)
检测方法: NGS高通量测序
临床用途: 指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
报告周期: 10-15个工作日
参考价格: 1950元(2026年更新)
检测范围说明
本检测使用多重荧光PCR联合毛细管电泳片段分析法,对同一患者的肿瘤组织(石蜡切片)和正常对照(血液白细胞)进行同步分析。检测包含NR21、Bat25、Bat26、NR24、NR27、Mono27共6个单核苷酸重复判读位点,以及Penta C、Penta D、Amelogenin三个对照位点。通过比对肿瘤组织与正常组织在各微卫星位点的片段长度差异,严格按照NCI标准判定MSI状态:≥2个位点不稳定为MSI-H(高度不稳定),1个位点为MSI-L(低度不稳定),0个位点为MSS(稳定)。能明确患者是否为MSI-H型,从而预测PD-1免疫治疗获益可能性(原报告指出MSI-H所有实体瘤可能获益),并作为林奇综合征筛查指标(90%以上林奇综合征患者呈MSI-H)。不能直接区分林奇综合征与散发性MSI-H(需进一步胚系MMR基因测序),且当肿瘤细胞含量低于30%时不排除假阴性。
建议检测的人群
- 结直肠癌患者,尤其是II期需决策是否豁免5-FU辅助化疗者
- 晚期实体瘤(如胃癌、子宫内膜癌)寻求PD-1免疫治疗机会的患者
- 临床怀疑林奇综合征(如早发结直肠癌、家族性肿瘤史)的筛查人群
- 已确诊实体瘤,需明确MSI状态以指导化疗联合免疫方案的患者
- 肿瘤组织样本充足(建议肿瘤细胞含量>50%)且需配对正常对照的患者
- 其他实体瘤(如肺癌、胰腺癌)晚期多线治疗后希望尝试免疫治疗的患者
如何完成检测
- 咨询与开单:临床医生评估适应症,开具MSI检测申请单
- 样本获取:病理科供应肿瘤石蜡切片(建议肿瘤细胞含量>50%),同时采集外周血2-3ml
- 样本递送:样本常温保存,24小时内通过合作物流或本土服务点送至实验室
- 样本接收与质控:实验室核对信息,评估肿瘤细胞含量及DNA质量
- 多重荧光PCR扩增:同时扩增肿瘤与正常组织DNA中的9个微卫星位点
- 毛细管电泳与片段分析:基因分析仪分离扩增产物,软件比对片段大小
- 检验结果判读:依据NCI标准判定MSI状态(MSI-H/MSI-L/MSS)
- 报告出具与说明:5-10个工作日内出报告,临床医生结合患者情况综合解读
铜陵微卫星不稳定状态分析机构推荐
铜陵郊万核医学检测中心
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业务: 肿瘤基因检测/靶向药物筛选/肿瘤微小残留病灶MRD检测/遗传性肿瘤筛查
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.9分(301条评价 5星好评93% 4星好评3% 查看全部评价)
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
铜陵正规微卫星不稳定状态分析(MSI)采样点推荐:
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安徽其他微卫星不稳定状态分析机构:
铜陵三甲医院参考
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电话: 0562-5838240
资质: 三级甲等 / 综合医院
你可能想知道的
问: 报告里6个位点都是单峰,但医生说我可能是林奇综合征,咋回事?
报告判读依据NCI标准:6个判读位点均无额外峰(MSS),说明本次样本未检出微卫星不稳定。但林奇综合征的诊断需通过胚系MMR基因测序确认,MSI检测只是筛查工具。约10%林奇综合征患者可能表现为MSS,建议结合家族史和IHC蛋白检测结果,与遗传咨询医师进一步沟通。
问: 报告MSI-H,我用PD-1治疗有效后停药,还需要定期监测MSI吗?
不需要单独监测MSI状态。PD-1治疗期间及停药后,医生会通过影像学(CT/MRI)和肿瘤标志物评估疗效。MSI-H是稳定的分子特征,通常不会因治疗改变。若出现疾病进展,可再次活检确认MSI状态,以指导后续治疗选择。请按医嘱定期复查。
问: 我在铜陵的医院,报告说MSI-H,这个结果能用多久?需要复查吗?
MSI状态是肿瘤的固有分子特征,通常不会随时间改变。这份报告结果适用于当前肿瘤的全程治疗决策,一般无需复查。但如果后续出现新发病灶或治疗耐药,医生可能会建议重新活检检测,以排除异质性。请将报告交给主治医生存档。
问: 做这个检测需要空腹或者停药吗?
不需要。MSI检测是分子层面的DNA分析,不受饮食或药物影响。您正常饮食、服药即可。但采集血样前请避免剧烈运动,以免影响白细胞分离质量。
问: 我查出MSI-H,还需要再做别的基因检测吗?
建议进一步做胚系MMR基因检测,以明确是否为林奇综合征(报告显示90%以上林奇患者出现MSI-H)。此外,可考虑与IHC检测MMR蛋白联合判断,或做NGS大Panel检测TMB等指标,为免疫治疗提供更全面的参考。具体请咨询临床医生。
问: 这个检测为什么需要同时用肿瘤组织和血液对照?
因为MSI检测的核心是比较肿瘤和正常组织的微卫星片段长度差异。血液中的白细胞提供您本人的正常DNA基线,肿瘤组织则看是否有额外变化。只有配对对比,才能准确判断哪些位点出现了不稳定的额外峰,避免将个体正常的片段长度差异误判为MSI。
检测前后须知
- 本检测结果仅对本次送检样本负责,结果仅供临床参考
- 建议肿瘤细胞含量>50%,低于30%时假阴性可能性增加,需重新选样或富集
- MSI-H阳性不能直接确诊林奇综合征,需进一步胚系MMR基因检测
- 检测采用PCR+毛细管电泳法,并非NGS大panel,无法同时评估TMB等其他标志物
- MSS/MSI-L患者免疫治疗获益可能性小,但不绝对排除,需结合临床实际情况
- 请结合其他检测结果(如IHC、基因测序)及患者具体病情综合决策
- 具体治疗方案请咨询相关医院专科医师